你一个人来咨询单基因遗传病试管，我见得不少。在青岛，这几年单独来生殖中心的女性越来越多，有的带着父母的体检报告，有的拿着自己基因检测的单子，有的干脆就一张口：“医生，我想做三代试管，把那个病根断了。”

咱们先把一件事说透：单基因遗传病试管，不是你想做就能立刻做的。它有个硬前提——你得先知道致病基因是什么。

我接诊过一个姑娘，32岁，青岛本地人，在软件园做测试工程师。她父亲有家族性腺瘤性息肉病，三十几岁就做了全结肠切除，她自己是携带者，二十几岁就定期做肠镜。她来找我，说：“我不打算结婚，但我想生个孩子，不能让孩子再走我爸那条路。”她问得特别具体：“我是不是得先做胚胎筛选？筛选完剩下的胚胎还能不能用？”

我跟她讲，你这种情况，技术上叫PGT-M，也就是胚胎植入前单基因病检测。流程大致是这样的：先做家系验证，把你、你父亲，如果有条件的话还有你母亲的基因突变位点确认清楚；然后促排卵取卵，形成胚胎后养到第5天或第6天，取几个滋养层细胞去化验，看哪个胚胎不带那个致病位点；最后把健康的胚胎移植进子宫。

她整个过程做了两次取卵。第一次取了11个卵，配成7个胚胎，结果只有1个是完全不携带致病基因的，另外有2个是携带者，但表型正常，还有几个染色体异常不能用。她说：“这一个够吗？”我说，1个健康的胚胎，理论上可以移植，但前提是移植后能着床、能发育。第二次取卵她心态就稳多了，最后攒了3个健康胚胎。现在孩子两岁多了，每半年做一次体检，目前一切正常。

为什么我要拿这个案例说事？因为很多单身女性来咨询时，第一句话就是“我能不能直接做三代试管选个性别”。你看，这个在单基因病试管里是有特殊规定的。如果这个致病基因是性染色体连锁遗传，比如血友病、杜氏肌营养不良，那确实会筛选性别，因为传男传女的发病概率不一样。但如果只是为了自己喜好选性别，那是明令禁止的，别听外面那些中介瞎忽悠。

另外一个你们特别容易忽略的问题：卵子质量。单身女性来做试管，很多人年纪已经过了35岁，卵巢储备功能开始往下走。在青岛这边，做一次促排卵加取卵加胚胎筛查，全套下来费用大概在8到15万之间，具体看用药方案和筛查的基因位点数量。这个费用你得心里有数，而且不排除第一次没有健康胚胎需要再来一次的可能。

我建议你，如果真的决定走这条路，先别急着挂号做试管。你第一步该做的是：拿着你家族里那个遗传病的诊断证明，去找遗传咨询门诊，把家系验证做了。这个可以走医保，比试管便宜太多。等确认了突变位点，再带着报告来找我谈进周方案。另外，你最好查一个AMH，就是抗苗勒氏管激素，看看你的卵巢储备还有多少量，这个直接决定你促排卵能取到几个卵，也决定你要不要尽早启动。

一个人来做试管，确实很多环节要自己跑，取卵那天得有人陪同，因为麻醉后不能自己开车。青岛有的私立机构有那种全程陪诊服务，公立医院没有，你就提前找个靠谱的朋友或者家里人陪着，别到时候手忙脚乱。